Familiärer Darmkrebs

Komme ich aus einer Darmkrebsfamilie?

In manchen Familien sind mehrere Angehörige von einer Tumorerkrankung betroffen. Nicht selten treten die Tumoren dabei in jüngerem Lebensalter auf. Darmkrebs ist häufig. In Deutschland entwickeln jährlich etwa 70.000 Menschen eine Neuerkrankung. Darmkrebs ist durch eine Operation grundsätzlich gut behandelbar. Die entscheidende Voraussetzung für eine erfolgreiche Therapie ist die frühzeitige Diagnose. Daher sind Früherkennungsuntersuchungen bei dieser Krankheit besonders wichtig. Die in der Gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) männlichen Versicherten können ab dem 50. Lebensjahr, weibliche Versicherte ab dem 55 Lebensjahr eine Vorsorgedarmspiegelung (Vorsorgekoloskopie) in Anspruch nehmen.

Für das familiäre Auftreten von Darmkrebs sind nicht nur äußere Einflussfaktoren wie zum Beispiel die Ernährung verantwortlich zu machen, sondern auch genetische Faktoren, die in den Familien vererbt werden können. Für Familien, die mit einer Tumorerkrankung belastet sind, ist die genannte Vorsorge häufig nicht ausreichend – zum einen weil sie möglicherweise zu spät beginnt, zum anderen weil der Abstand zwischen den Koloskopien zu lang ist und zudem eventuelle Risiken für andere Organe nicht berücksichtigt werden.

Erblicher Darmkrebs (3-4%) monogene Vererbung einer nachweisbaren Genveränderung (Mutation) in einzelnem Gen, z.B. HNPCC oder FAP; hohes Erkrankungsrisiko; erhöhtes Risiko für weitere Krebserkrankungen Familiärer Darmkrebs (16-17%) familiäre Häufung ohne nachweisbare Genveränderung (Mutation) in einzelnem Gen; erhöhtes Erkrankungsrisiko

Für die korrekte Versorgung von Menschen mit einer familiären Belastung ist es wichtig, diese zu identifizieren, das Erkrankungsrisiko in der jeweiligen Familie abzuschätzen und die Vorsorgeempfehlung an das Risiko anzupassen. Nur auf diesem Weg ist es möglich, Tumorerkrankungen entweder völlig zu vermeiden oder zumindest so früh zu erkennen, dass eine hohe Aussicht auf Heilung besteht. Bisher werden in Deutschland familiäre Belastungen mit Tumorerkrankungen bei Vorsorgemaßnahmen nur unzulänglich berücksichtigt. Dies gilt besonders für Darmkrebs. Bei etwa 20 Prozent der 70.000 Neuerkrankungen an Darmkrebs, das heißt bei 14.000 Personen, sind auch Verwandte der Patienten von Darmkrebs betroffen. Das familiäre Auftreten einer Krankheit kann durch verschiedene Faktoren zustande kommen. Es kann insbesondere ein entscheidender Hinweis auf Erblichkeit sein. Dickdarmkrebs kann auch in jungen Jahren auftreten. Eine frühe Erkrankung legt den Verdacht einer erblichen Ursache nahe.

Die meisten Erkrankungen an Darmkrebs treten in der Regel unverhofft und sporadisch auf, das heißt ohne Familiarität, meist im höheren Lebensalter. Diese Erkrankungen können durch die erwähnten Vorsorgekoloskopien erfasst werden. Es ist wichtig, dass die Versicherten sie auch in Anspruch nehmen.

Erbliche und familiäre Formen von Dickdarmkrebs

Man unterscheidet heute zwischen „erblichen“ und „familiären“ Formen von Dickdarmkrebs.

Von einer erblichen Form spricht man, wenn der Krankheit ein einfacher Erbgang zugrunde liegt (monogene Vererbung, Mendelscher Erbgang). Die Krankheit beruht auf einer Veränderung (Mutation) in einer einzigen Erbanlage (Gen). Der Träger einer derartigen Veränderung hat ein hohes Erkrankungsrisiko.

Von einer familiären Form des Dickdarmkrebses spricht man, wenn in einer Familie weitere Verwandte betroffen waren, ohne dass sich dies auf die Veränderung in einer einzigen Erbanlage zurückführen lässt. Die Familiarität kann auf der kombinierten Wirkung mehrerer Gene beruhen (multifaktorielle Vererbung).

ERBLICHER DICKDARMKREBS – MONOGENE VERERBUNG

Erblicher Dickdarmkrebs gehört zu den Formen mit monogener Vererbung. Der Erkrankung liegt also eine genetische Veränderung in einem bestimmten Gen zugrunde. Wenn eine Person eine derartige Veränderung besitzt, ist das Risiko für Darmkrebs und in manchen Fällen auch für Krebserkrankungen in anderen Organen deutlich erhöht. Drei bis fünf Prozent aller Erkrankungen an Dickdarmkrebs sind auf eine monogene Vererbung zurückzuführen. Kinder eines betroffenen Elternteils erben die ursächliche Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Die Erkrankungsrisiken für Träger einer Mutation liegen in Abhängigkeit von der veränderten Erbanlage (Gen) zwischen 40 und 80 Prozent (gerechnet bis zum 80. Lebensjahr).

Zu den monogenen Formen von Dickdarmkrebs gehört das Lynch-Syndrom und verschiedene Formen der so genannten Polyposis-Syndrome. Früher wurde das Lynch-Syndrom auch als HNPCC bezeichnet. HNPCC bedeutet „Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer“, also erbliches kolorektales Karzinom ohne Polyposis. Beim Lynch-Syndrom treten in der Regel nur wenige Polypen auf. Bei diesen handelt es sich um gutartige Vorstufen von Darmkrebs. Zur Erfassung dieser Familien wurden international gültige Kriterien, die Amsterdam-Iund II-Kriterien sowie die Bethesda-Kriterien, festgelegt (siehe S. 16 und S. 17). Wenn die Amsterdam-Kriterien erfüllt sind, liegt mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine monogene Disposition, also Veranlagung für Darmkrebs vor. Bei Erfüllung der Bethesda-Kriterien ist von einem Verdacht auf eine erbliche Disposition auszugehen. Die Polyposis-Syndrome sind durch hunderte bis tausende von Polypen charakterisiert, von denen sich jeder einzelne in ein Karzinom entwickeln kann (siehe S. 18 ff.)

FAMILIÄRER DICKDARMKREBS – MULTIFAKTORIELLE VERERBUNG ODER ZUFALL

Familiärer Dickdarmkrebs kann auf multifaktorieller Vererbung beruhen. Die genetischen Ursachen der multifaktoriellen Form von Darmkrebs sind noch wenig erforscht. Man kann jedoch annehmen, dass hierbei ein Patient nebeneinander Mutationen in mehreren Genen besitzt, die in ihrer Summe eine Risikoerhöhung für Darmkrebs zur Folge haben. Dickdarmkrebs kann bei mehreren Angehörigen einer Familie gelegentlich auch zufällig aufgetreten sein. Die Familiarität kann aber auch ein Hinweis auf Erblichkeit sein. Mit genetischen Labormethoden ist eine Unterscheidung bislang nicht möglich. Für andere Organe scheint das Krebsrisiko beim familiären Dickdarmkrebs nicht erhöht zu sein.

Dickdarmkrebs kann über weite Strecken des Lebens auftreten. Die Verteilung des Auftretens wird üblicherweise kumulativ, das heißt summiert, dargestellt. In Abbildung 1 ist die mit dem Alter zunehmende Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Dickdarmkrebs in der Allgemeinbevölkerung sowie bei Personen mit erblichem und mit familiärem Dickdarmkrebs dargestellt.

KOMME ICH AUS EINER KREBSFAMILIE?

Wenn in einer Familie bei mehreren Angehörigen Tumorerkrankungen aufgetreten sind, besteht die Möglichkeit, dass Sie aus einer Familie mit einer erblichen oder familiären Form von Dickdarmkrebs kommen. Wir empfehlen Ihnen, sich an ein Zentrum für erbliche beziehungsweise familiäre Tumorerkrankungen zu wenden. Ihr Hausarzt oder ein entsprechender Facharzt (zum Beispiel ein Gastroenterologe) wird Ihnen dabei behilflich sein. Erhöhten Tumorrisiken kann man heute durch eine Risiko-angepasste Vorsorge begegnen. Das Auftreten von Dickdarmkrebs kann eventuell sogar vermieden werden, da die gutartigen Vorstufen (Polypen) in der Darmspiegelung entfernt werden können.

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